ミトコンドリア病の変化する顔：重症筋無力症および進行性核上性麻痺を模倣する常染色体劣性POLG疾患

"

[HTML] Changing faces of mitochondrial disease: autosomal recessive POLG disease mimicking myasthenia gravis and progressive supranuclear palsy

M Elwan, AM Schaefer, K Craig, S Hopton, G Falkous… - BMJ Neurology Open, 2022

… A diagnostic right tibialis anterior biopsy revealed classical hallmarks of
mitochondrial disease, and genetic testing identified compound heterozygous
pathogenic gene variants in the POLG gene. The patient was diagnosed with …

 

• Changing faces of mitochondrial disease: autosomal recessive POLG disease mimicking myasthenia gravis and progressive supranuclear palsy
  Abstract
  Background: Mitochondrial disorders are known to cause diverse neurological phenotypes which cause a diagnostic challenge to most neurologists. Pathogenic polymerase gamma (POLG) variants have been described as a cause of chronic progressive external ophthalmoplegia, which manifests with ptosis, horizontal and vertical eye movement restriction and myopathy. Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia is rarely associated with Parkinsonism responsive to levodopa.

  Methods: We report a case of a 58-year-old man who presented with an eye movement disorder then Parkinsonism who made his way through the myasthenia then the movement disorder clinic.

  Results: A diagnostic right tibialis anterior biopsy revealed classical hallmarks of mitochondrial disease, and genetic testing identified compound heterozygous pathogenic gene variants in the POLG gene. The patient was diagnosed with autosomal recessive POLG disease.

  Conclusions: It is important to maintain a high index of suspicion of pathogenic POLG variants in patients presenting with atypical Parkinsonism and ophthalmoplegia. Patients with POLG-related disease will usually have ptosis, and downgaze is typically preserved until late in the disease. Accurate diagnosis is essential for appropriate prognosis and genetic counselling.

   

  <><><>

• ミトコンドリア病の変化する顔：重症筋無力症および進行性核上性麻痺を模倣する常染色体劣性POLG疾患
  概要
  背景: ミトコンドリア障害は、ほとんどの神経科医に診断上の課題を引き起こす多様な神経学的表現型を引き起こすことが知られています。 病原性ポリメラーゼ ガンマ (POLG) バリアントは、慢性進行性外眼筋麻痺の原因として記載されており、眼瞼下垂、水平方向および垂直方向の眼球運動の制限、ミオパチーを伴います。 常染色体優性進行性外眼筋麻痺は、レボドパに反応するパーキンソニズムと関連することはめったにありません。

  方法: 筋無力症を経て運動障害クリニックを通過した、眼球運動障害、その後パーキンソニズムを呈した 58 歳の男性の症例を報告します。

  結果: 診断用右前脛骨筋生検により、ミトコンドリア病の古典的な特徴が明らかになり、遺伝子検査により、POLG 遺伝子の複合ヘテロ接合病原性遺伝子バリアントが特定されました。 患者は常染色体劣性POLG病と診断されました。

  結論: 非定型パーキンソニズムおよび眼筋麻痺を呈する患者において病原性 POLG バリアントの疑いの高い指標を維持することが重要です。 POLG関連疾患の患者は通常、眼瞼下垂を患っており、下向きの視線は通常、疾患の後期まで維持されます。 適切な予後と遺伝カウンセリングには、正確な診断が不可欠です。

  <><><>

"

 

koinobori-mito.jp