ミトコンドリア病の遺伝学：診断に役立つ変異の特定

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[HTML] Genetics of mitochondrial diseases: Identifying mutations to help diagnosis

SL Stenton, H Prokisch - EBioMedicine, 2020 - Elsevier

… The vast phenotypic overlap with other disease entities … mitochondrial disease patients,
but accelerate novel disease gene … unexpected or even treatable genetic disease diagnoses. …

• Genetics of mitochondrial diseases: Identifying mutations to help diagnosis
  Abstract
  Mitochondrial diseases are amongst the most genetically and phenotypically diverse groups of inherited diseases. The vast phenotypic overlap with other disease entities together with the absence of reliable biomarkers act as driving forces for the integration of unbiased methodologies early in the diagnostic algorithm, such as whole exome sequencing (WES) and whole genome sequencing (WGS). Such approaches are used in variant discovery and in combination with high-throughput functional assays such as transcriptomics in simultaneous variant discovery and validation. By capturing all genes, they not only increase the diagnostic rate in heterogenous mitochondrial disease patients, but accelerate novel disease gene discovery, and are valuable in side-stepping the risk of overlooking unexpected or even treatable genetic disease diagnoses.

• ミトコンドリア病の遺伝学：診断に役立つ変異の特定
  概要
  ミトコンドリア病は、遺伝的および表現型が最も多様な遺伝性疾患のグループの 1 つです。 信頼できるバイオマーカーが存在しないことに加えて、他の疾患実体と表現型が大きく重複していることは、全エクソーム配列決定 (WES) や全ゲノム配列決定 (WGS) など、診断アルゴリズムの早い段階で偏りのない方法論を統合する原動力として機能します。 このようなアプローチは、バリアントの発見や、バリアントの発見と検証を同時に行うトランスクリプトミクスなどのハイスループット機能アッセイと組み合わせて使用されます。 すべての遺伝子を捕捉することにより、不均一なミトコンドリア病患者の診断率を高めるだけでなく、新しい疾患遺伝子の発見を加速し、予期しない、または治療可能な遺伝病の診断を見逃すリスクを回避するのに役立ちます。

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