ミトコンドリア病：未来への希望

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[HTML] Mitochondrial diseases: hope for the future

OM Russell, GS Gorman, RN Lightowlers, DM Turnbull - Cell, 2020 - Elsevier

… Several studies have shown that nuclear genetic defects are the main cause of childhood
mitochondrial disease whereas mtDNA mutations are more prevalent in adult cases. For …

 

Mitochondrial diseases: hope for the future
Abstract
Mitochondrial diseases are clinically heterogeneous disorders caused by a wide spectrum of mutations in genes encoded by either the nuclear or the mitochondrial genome. Treatments for mitochondrial diseases are currently focused on symptomatic management rather than improving the biochemical defect caused by a particular mutation. This review focuses on the latest advances in the development of treatments for mitochondrial disease, both small molecules and gene therapies, as well as methods to prevent transmission of mitochondrial disease through the germline.

• ミトコンドリア病：未来への希望
  概要
  ミトコンドリア病は、核ゲノムまたはミトコンドリアゲノムのいずれかによってコードされる遺伝子の幅広い変異によって引き起こされる、臨床的に不均一な疾患です。 現在、ミトコンドリア病の治療は、特定の突然変異によって引き起こされる生化学的欠陥を改善することよりも、対症療法に重点が置かれています。 このレビューは、ミトコンドリア病の治療法、低分子療法と遺伝子療法の両方の開発における最新の進歩、および生殖細胞系を介したミトコンドリア病の伝染を防ぐ方法に焦点を当てています。

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