ミトコンドリア病の分子診断へのゲノムアプローチの進歩

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Advancing genomic approaches to the molecular diagnosis of mitochondrial disease

SL Stenton, H Prokisch - Essays in Biochemistry, 2018 - portlandpress.com

… clinical presentation, are uncommon in mitochondrial disease making the selection of candidate
… in the setting of mitochondrial disease demonstrated how pathogenic mutations can be …

• Advancing genomic approaches to the molecular diagnosis of mitochondrial disease

  Abstract
  Mitochondrial diseases present a diagnostic challenge due to their clinical and genetic heterogeneity. Achieving comprehensive molecular diagnosis via a conventional candidate-gene approach is likely, therefore, to be labour- and cost-intensive given the expanding number of mitochondrial disease genes. The advent of whole exome sequencing (WES) and whole genome sequencing (WGS) hold the potential of higher diagnostic yields due to the universality and unbiased nature of the methods. However, these approaches are subject to the escalating challenge of variant interpretation. Thus, integration of functional 'multi-omics' data, such as transcriptomics, is emerging as a powerful complementary tool in the diagnosis of mitochondrial disease patients for whom extensive prior analysis of DNA sequencing has failed to return a genetic diagnosis.

• ミトコンドリア病の分子診断へのゲノムアプローチの進歩

  概要
  ミトコンドリア病は、臨床的および遺伝的不均一性のために診断上の課題を提示します。 したがって、ミトコンドリア病遺伝子の数が増加していることを考えると、従来の候補遺伝子アプローチを介して包括的な分子診断を達成することは、労力とコストがかかる可能性があります。 全エクソーム配列決定 (WES) と全ゲノム配列決定 (WGS) の出現は、方法の普遍性と偏りのない性質により、より高い診断収率の可能性を秘めています。 ただし、これらのアプローチは、バリアント解釈のエスカレートする課題の対象となります。 したがって、トランスクリプトミクスなどの機能的な「マルチオミクス」データの統合は、DNA シーケンシングの広範な以前の分析で遺伝子診断が得られなかったミトコンドリア病患者の診断における強力な補完ツールとして浮上しています。

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