オミクス時代のミトコンドリア医学
Mitochondrial medicine in the omics era
… describing mitochondrial disease mutations (collated as part of our laboratory's work in …
Mitochondrial medicine in the omics era
Abstract
Mitochondria are dynamic bioenergetic organelles whose maintenance requires around 1500 proteins from two genomes. Mutations in either the mitochondrial or nuclear genome can disrupt a plethora of cellular metabolic and homoeostatic functions. Mitochondrial diseases represent one of the most common and severe groups of inherited genetic disorders, characterised by clinical, biochemical, and genetic heterogeneity, diagnostic odysseys, and absence of disease-modifying curative therapies. This Review aims to discuss recent advances in mitochondrial biology and medicine arising from widespread use of high-throughput omics technologies, and also includes a broad discussion of emerging therapies for mitochondrial disease. New insights into both bioenergetic and biosynthetic mitochondrial functionalities have expedited the genetic diagnosis of primary mitochondrial disorders, and identified novel mitochondrial pathomechanisms and new targets for therapeutic intervention. As we enter this new era of mitochondrial medicine, underpinned by global unbiased approaches and multifaceted investigation of mitochondrial function, omics technologies will continue to shed light on unresolved mitochondrial questions, paving the way for improved outcomes for patients with mitochondrial diseases.
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オミクス時代のミトコンドリア医学
概要
ミトコンドリアは、2 つのゲノムから約 1500 のタンパク質を必要とする動的な生体エネルギーオルガネラです。 ミトコンドリアまたは核ゲノムの変異は、細胞の代謝および恒常性維持機能を大量に破壊する可能性があります。 ミトコンドリア病は、臨床的、生化学的、および遺伝的不均一性、診断のオデッセイ、および疾患を修飾する治癒療法の欠如を特徴とする、遺伝性疾患の最も一般的で重篤なグループの 1 つです。 このレビューは、ミトコンドリアの生物学と医学における最近の進歩について議論することを目的としています。これは、ハイスループット オミクス技術の広範な使用から生じるものであり、ミトコンドリア病の新たな治療法についての幅広い議論も含まれています。 生体エネルギーと生合成の両方のミトコンドリア機能に対する新しい洞察により、原発性ミトコンドリア障害の遺伝子診断が促進され、新しいミトコンドリア病態メカニズムと治療介入の新しい標的が特定されました。 世界的な偏りのないアプローチとミトコンドリア機能の多面的な調査に支えられたミトコンドリア医学のこの新しい時代に入ると、オミクス技術は未解決のミトコンドリアの問題に光を当て続け、ミトコンドリア病患者の転帰を改善する道を開きます。